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ようごしゅう用語集

JAK2 遺伝子(Janus activating kinase 2)

赤血球の増殖に関与する遺伝子。骨髄増殖性腫瘍において、恒常活性型変異したJAK2V617F遺伝子(617 番目のアミノ酸であるバリン(V)がフェニルアラニン(F)に変換)が高頻度に検出される。特に真性多血症では、ほとんどの症例でJAK2V617Fを認める。

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