好中球エラスターゼによる組織破壊から肺を守っているのがα1-アンチトリプシンだが、その先天的欠乏がα1-アンチトリプシン欠乏症である。遺伝性疾患でアジアでは少なく白人に多い病気である。この病気では肺は破壊されて肺気腫になるほか、異常なタンパクが肝臓に蓄積して肝硬変を生じることがある。