先天性疾患

生まれつき持っている疾患のこと。出生児の3.0〜5.0％が、何らかの先天性疾患を持っていると報告されている。心疾患、染色体疾患、奇形症候群、先天異常症候群など、疾患・症状・重篤度はさまざま。先天性疾患の原因は、約半数が多因子遺伝とされているが、染色体異常、単一遺伝子疾患、環境因子や催奇形因子など、他の要因とも関連して引き起こされると考えられている。また、染色体の変化による先天性疾患を染色体異常と呼ぶ。染色体異常は、本来2本の染色体で形成される1対が3本で形成されるトリソミーの頻度が最も多いとされている。23 対ある人の染色体で、13番、18番、21番染色体でのトリソミーが知られており、21番のトリソミーはダウン症候群と呼ばれる。